När man inte får svar från läkarvården så letar man egna svar.  Troligtvis därför många läkare känner sig lite hotade, allt de lär sig på läkarutbildningen plus mer därtill går att finna på nätet.  Och eftersom neurologen....som inte sett vare sig mina krampanfall, migränanfall eller de där anfallen när man blir halvt förlamad och domnad och rycker....eftersom detta då inte är neurologiskt.....så letar jag mina egna svar.  En kvinna på mitt ME-forum tyckte att det jag beskrev lät väldigt likt något som heter MELAS Syndrom.  Något  jag aldrig hört talas om....men som ska ha vissa likheter med ME.  Så nu är jag amatörläkare :-)

MELAS har fått sitt namn efter begynnelseboktäverna i mitochondrial encephalomyopathy (hjärnsjukdom) med lactic acidosis (stegrad mjölksyrahalt i blodet) and stroke-like episodes (slaganfallsliknande attacker). Typiskt för sjukdomen är att nästan alla före 40 års ålder får upprepade episoder som liknar dem vid stroke, hjärnskada med epilepsi och/eller demens samt återkommande migränliknande huvudvärk och kräkningar

Symtom

Symtomen vid mitokondriella sjukdomar kan visa sig i alla kroppens vävnader. Vissa organ och vävnader är känsligare än andra, dels för att muterat mtDNA ansamlas i hög halt i vävnader som inte återbildas, dels för att vissa vävnader är känsligare än andra för energibrist. Speciellt känsliga är nervceller, muskler (inklusive hjärtat) och inresekretoriska (endokrina) organ. Hos många är flera olika organ påverkade samtidigt. Symtomen kan visa sig vid olika åldrar, ibland redan vid födseln och hos en del först i vuxen ålder.

Inom gruppen mitokondriella sjukdomar finns många kombinationer av symtom som ibland tillsammans bildar olika syndrom, men de olika syndromen överlappar ofta varandra. Samma sjukdomsform kan ha flera olika orsaker, och samma genetiska förändring kan visa sig på många olika sätt.

Mitokondriell sjukdom bör misstänkas vid fortskridande sjukdom som ger symtom från många olika organsystem.

Vanliga symtom från muskulaturen är muskelförtvining (muskelatrofi), ansträngningsutlöst svaghet och smärta, dubbelseende och nedhängande ögonlock (ptos).

Påverkan på hjärtat kan visa sig genom retledningsrubbningar, oregelbunden puls (arytmi) och försvagad hjärtmuskel (kardiomyopati).

Tecken på att centrala nervsystemet är påverkat är utvecklingsstörning, demens, epilepsi, muskelryckningar (myoklonier), koordinationsproblem (ataxi) samt spasticitet.

Perifera nervsystemet är ofta påverkat med nedsatt funktion i perifera nerver (polyneuropati), vilket medför domningar och muskelsvaghet.

Att inresekretoriska organ (endokrina organ) är involverade i sjukdomen kan visa sig som till exempel kortväxthet, nedsatt funktion av äggstockar eller testiklar (hypogonadism), nedsatt funktion i bukspottkörtel och bisköldkörtlar (hypoparatyreoidism) samt diabetes. Det finns också en ökad risk för missfall.

Hörseln är mycket ofta påverkad.

Synen kan vara nedsatt och synfältsdefekter förekommer. Det kan också finnas inlagringar i näthinnan (retinitis pigmentosa) med nattblindhet eller inlagringar i ögats lins (katarakt).

Leverns funktion kan vara nedsatt, vilket leder till fettlever (levercirros) och leversvikt.

Njurarnas funktion kan bli nedsatt.

Benmärgen kan också påverkas, vilket märks genom brist på röda och vita blodkroppar (pancytopeni).

Tarmarna kan drabbas, med nedsatt tarmmotorik som kan leda till tarmvredsliknande symtom (pseudoobstruktion).

Diagnostik

Mitokondriell sjukdom ska misstänkas vid fortskridande sjukdom med symtom från många olika organ i olika kombinationer, som huvudvärk, muskelsvaghet, nedsatt syn och/eller hörsel. Halten av mjölksyra (laktat) mäts i blod och i spinalvätska. Ett förhöjt laktatvärde stärker misstanken, men laktatvärdet kan vara normalt, framför allt hos vuxna personer med mitokondriesjukdom.

En viktig information är om det finns andra familjemedlemmar med liknande symtom.

Diagnostiken baseras på tre laboratorieundersökningar:

• Muskelprov för biokemisk undersökning. Provet undersöks med tanke på mitokondriernas förmåga att tillverka det energibärande ämnet ATP och funktionen i de olika delarna av den mitokondriella andningskedjans enzymkomplex.
• Muskelprov för mikroskopundersökning. Det går då ibland att med specialfärgning se så kallade ”ragged red fibres”. Ibland är det också möjligt att med olika färgningar påvisa att enzymaktiviteten är nedsatt. Vid undersökning i elektronmikroskop med mycket hög förstoring går det ofta att se ansamlingar av förändrade mitokondrier.
• Blod- eller muskelprov för undersökning av mtDNA och nDNA.

Inte utan att det känns som om mycket stämmer....om det nu inte är neurologiskt.  Så inför mitt läkarbesök på måndag letade jag efter de specialistmottagningar som utreder mitokondriska sjukdomar...och hör och häpna, de är färre än ME.
Det finns två centra som utreder mitokondriesjukdomar, ena på Karolinska och andra på Sahlgrenska.   Så har jag nu inte ep, så har jag något värre.  Så blir det när läkarna vägrar hjälpa en.

 

Tess

8 april 2014 19:38

Ja du detta låter ju inte omöjligt alls. Intressant läsning. Dra ut å ta med som sagt.

Från
    Kom ihåg mig
URL

Säkerhetskod
     

Kommentar

Jag tror aldrig jag haft problem med verkligheten.  Det har varit fantasi, eller verkliget.  Sant eller osant.    Men på senare tid jag har misstänkt att jag inte har sån koll på verkligheten som jag har.   Eller kontroll på verkligheten.  Men det bö...

Jag har många år haft adhd. För mig har det inneburit att jag påbörjat en mängd projekt.  Jag har en rastlöshet som är svår att beskriva.  Jag har alltid en kroppsdel i rörelse.  En viftande tå,  ett vickande finger, eller en viftande fot.  Jag är al...

Verktyg låter kanske som en knepig rubrik, men jag tänkte berätta lite om hur jag hanterar smärta och ångest. Alltså dela med mig av lite verktyg.   Värk och smärta har varit en del av mitt liv sedan jag var 12 år.  Det var då jag började få ...

Psykisk ohälsa läser man mycket om nuförtiden.  Det är idag lättare att lida av psykisk ohälsa än för 20-30 år sedan.  Lättare är det ju inte, men mer accepterat.  Åtminstone är det vad jag vill tro.    Jag har ME,  det är en autoimmun neurol...

Det är ett ganska allmänt tankesätt att om man sover dåligt så tar man igen den sömnen.  Det är alltså ingen fara att missa en natts sömn eller två.  Det tar man igen.....sägs det.    Och det finns många råd när man inte kan sova.  Det jag hört ...