leva-just-nu

Alla inlägg den 8 april 2014

Av ME Mamman - 8 april 2014 16:46

När man inte får svar från läkarvården så letar man egna svar.  Troligtvis därför många läkare känner sig lite hotade, allt de lär sig på läkarutbildningen plus mer därtill går att finna på nätet.  Och eftersom neurologen....som inte sett vare sig mina krampanfall, migränanfall eller de där anfallen när man blir halvt förlamad och domnad och rycker....eftersom detta då inte är neurologiskt.....så letar jag mina egna svar.  En kvinna på mitt ME-forum tyckte att det jag beskrev lät väldigt likt något som heter MELAS Syndrom.  Något  jag aldrig hört talas om....men som ska ha vissa likheter med ME.  Så nu är jag amatörläkare :-)



MELAS har fått sitt namn efter begynnelseboktäverna i mitochondrial encephalomyopathy (hjärnsjukdom) med lactic acidosis (stegrad mjölksyrahalt i blodet) and stroke-like episodes (slaganfallsliknande attacker). Typiskt för sjukdomen är att nästan alla före 40 års ålder får upprepade episoder som liknar dem vid stroke, hjärnskada med epilepsi och/eller demens samt återkommande migränliknande huvudvärk och kräkningar


Symtom

Symtomen vid mitokondriella sjukdomar kan visa sig i alla kroppens vävnader. Vissa organ och vävnader är känsligare än andra, dels för att muterat mtDNA ansamlas i hög halt i vävnader som inte återbildas, dels för att vissa vävnader är känsligare än andra för energibrist. Speciellt känsliga är nervceller, muskler (inklusive hjärtat) och inresekretoriska (endokrina) organ. Hos många är flera olika organ påverkade samtidigt. Symtomen kan visa sig vid olika åldrar, ibland redan vid födseln och hos en del först i vuxen ålder.

Inom gruppen mitokondriella sjukdomar finns många kombinationer av symtom som ibland tillsammans bildar olika syndrom, men de olika syndromen överlappar ofta varandra. Samma sjukdomsform kan ha flera olika orsaker, och samma genetiska förändring kan visa sig på många olika sätt.

Mitokondriell sjukdom bör misstänkas vid fortskridande sjukdom som ger symtom från många olika organsystem.

Vanliga symtom från muskulaturen är muskelförtvining (muskelatrofi), ansträngningsutlöst svaghet och smärta, dubbelseende och nedhängande ögonlock (ptos).

Påverkan på hjärtat kan visa sig genom retledningsrubbningar, oregelbunden puls (arytmi) och försvagad hjärtmuskel (kardiomyopati).

Tecken på att centrala nervsystemet är påverkat är utvecklingsstörning, demens, epilepsi, muskelryckningar (myoklonier), koordinationsproblem (ataxi) samt spasticitet.

Perifera nervsystemet är ofta påverkat med nedsatt funktion i perifera nerver (polyneuropati), vilket medför domningar och muskelsvaghet.

Att inresekretoriska organ (endokrina organ) är involverade i sjukdomen kan visa sig som till exempel kortväxthet, nedsatt funktion av äggstockar eller testiklar (hypogonadism), nedsatt funktion i bukspottkörtel och bisköldkörtlar (hypoparatyreoidism) samt diabetes. Det finns också en ökad risk för missfall.

Hörseln är mycket ofta påverkad.

Synen kan vara nedsatt och synfältsdefekter förekommer. Det kan också finnas inlagringar i näthinnan (retinitis pigmentosa) med nattblindhet eller inlagringar i ögats lins (katarakt).

Leverns funktion kan vara nedsatt, vilket leder till fettlever (levercirros) och leversvikt.

Njurarnas funktion kan bli nedsatt.

Benmärgen kan också påverkas, vilket märks genom brist på röda och vita blodkroppar (pancytopeni).

Tarmarna kan drabbas, med nedsatt tarmmotorik som kan leda till tarmvredsliknande symtom (pseudoobstruktion).

Diagnostik

Mitokondriell sjukdom ska misstänkas vid fortskridande sjukdom med symtom från många olika organ i olika kombinationer, som huvudvärk, muskelsvaghet, nedsatt syn och/eller hörsel. Halten av mjölksyra (laktat) mäts i blod och i spinalvätska. Ett förhöjt laktatvärde stärker misstanken, men laktatvärdet kan vara normalt, framför allt hos vuxna personer med mitokondriesjukdom.

En viktig information är om det finns andra familjemedlemmar med liknande symtom.

Diagnostiken baseras på tre laboratorieundersökningar:

  • Muskelprov för biokemisk undersökning. Provet undersöks med tanke på mitokondriernas förmåga att tillverka det energibärande ämnet ATP och funktionen i de olika delarna av den mitokondriella andningskedjans enzymkomplex.
  • Muskelprov för mikroskopundersökning. Det går då ibland att med specialfärgning se så kallade ”ragged red fibres”. Ibland är det också möjligt att med olika färgningar påvisa att enzymaktiviteten är nedsatt. Vid undersökning i elektronmikroskop med mycket hög förstoring går det ofta att se ansamlingar av förändrade mitokondrier.
  • Blod- eller muskelprov för undersökning av mtDNA och nDNA.

Inte utan att det känns som om mycket stämmer....om det nu inte är neurologiskt.  Så inför mitt läkarbesök på måndag letade jag efter de specialistmottagningar som utreder mitokondriska sjukdomar...och hör och häpna, de är färre än ME.
Det finns två centra som utreder mitokondriesjukdomar, ena på Karolinska och andra på Sahlgrenska.   Så har jag nu inte ep, så har jag något värre.  Så blir det när läkarna vägrar hjälpa en.


ANNONS
Av ME Mamman - 8 april 2014 11:53

När min ME bröt ut så hade jag tur.  Jag hade en av Sveriges troligvis bästa läkare. Han är pensionerad nu, jobbar inte, gone. Han remitterade mig till alla möjliga och omöjliga specialister, och slutligen 1,5 år senare fick jag diagnosen ME/CFS
Myalgisk Encefalomyelit.  En okänd, och ganska kontroversiell sjukdom bland läkare.  Dessutom en väldigt handikappande som många gånger rycker bort mattan under fötterna.  Livet som det en gång var.  Livet som man drömde om i framtiden.  Allt bara försvann. 

Det tar tid att landa i en sådan sjukdom.  Det är inte som cancer.  Där blir man bra eller så dör man.  Med ME är det som att leva med en kronisk influensa.  Folk blir förkylda, men efter ett tag blir de friska igen.  Folk får influensa...en vecka, kanske två.  Men det går över.   Men inte för oss.  Vi lever med det dag ut och dag in.   Det tog mig 1,5 år att få diagnosen. Fast neurologen var inte helt kunnig vad gällde sjukdomen. Han medgav att den är kontroversiell och att halva läkarkåren inte accepterar den som diagnos.   Så för att vara riktigt säker kontaktade jag en specialist.  En privat specialist på ME.
Gotahälsan i Mjölby.  Tyvärr så bekräftade han diagnosen...och jag är i ganska dålig form.  Det har gått fort. 


Idag för exakt två år sedan sprang jag 7 km på 35 minuter, jäklar vad stolt jag var.  Jag hade tjejmilen inom sikte.  Jag tränade på gym...inte så regelbundet som önskat, men jag jobbade ju även som förskolelärare, och jag gick en halvmil om dagen med hunden.   Magsjuka och sedan tog det 1,5 år innan jag fick en diagnos.

De sista 4-5 veckorna har jag haft migrän oftare. Inte vanlig migrän.  Utan den där med auora, domningar, stickningar, talstörningar och ryckningar.  Enbart sumatriptan funkade inte, och för mina häftiga migränanfall så fick jag stesolid.  Det funkade.  Ett sådant där i värsta fall medel.  

Men så i fredags så var jag väldigt darrig.....lite synförändringar men inte mycket att tala om, men jag ryckte, och ryckte ännu mer.  Inga domningar, inga stickningar, men kramper. 14-åriga sonen var så orolig.  Han gav mig stesolid och vägrade gå till skolan.  Han vågade inte lämna mig själv med kramperna. 


Lördag kväll satt jag och tittade på Gladiatorerna,  och började krampa. Barnen vart livrädda, de trodde jag skulle dö.  Jag fick i mig 20 mg stesolid, och det hjälpte några minuter.  Tillslut ringde sambon ambulansen och de hämtade mig till akademiska.   Jag har skrivit om det i föregående inlägg.  Hur absolut ingen hjälp jag fick.


Igår var det samma visa.  Jag krampade, denna gången ingen stesolid. Ambulansen kom och hämtade mig till akuten. Mig veterligen fick jag ingen hjälp där heller. Ingen EEG...för sådant har det inte på akuten.  Och det finns inga neuroakuter heller.   Jag hade dock tur utan like, då en gammal jobbarkompis var på akuten samtidigti, och fast hon var färdigbehandlad stannade hon hos mig. Höll mig i handen när jag krampade, påminde mig att andas och hon var en lugnande faktor.

Imorse...innan jag vaknat krampade jag igen.  Jag vaknade av att jag låg på mage som i sträckbräda.Sedan krampar, och slappnar av någon minut innan det forsätter.  Mer stesolidintag.


Sambon ringer Neurologen igen, och tillslut ringer en neurosjuksköterska upp.  Och hon hade pratat med min neurolog, som inte trodde mina kramper var neurologiska.  Ingen epilepsi, med andra ord.  Hur man kan göra sådan bedömning utan att ens sett eller gjort EEG, röntgen eller vad? 

Så vad gör jag? Hur fasiken gör jag...jag kan ju inte leva på stesolid?  Stesoliden jag fick som skulle vara runt 50 dagar....den är slut innan veckan är slut.

Så hur gör jag? frågade jag.  Det kan ju inte vara en tillfällighet att mina ben slutar fungera samtidigt som kramperna börjar?  Det kunde hon inte svara på.  Så vad händer?   Jo, nu ska jag berätta hur den svenska sjukvården fungerar.

Jag skall gå till min husläkare.  Min husläkare ska skriva remiss till neurologen för utredning av kramper och ofunktionella ben.  Denna remiss tar ca i bästa fall 3 månader.  Då är det sommar.  Sedan skall jag då träffa en neurolog som förhoppningsvis kan det här mer kramper, epilepsi osv...och då ska det skrivar remisser till EEG igen.   EEG som är tidsbokade och inte planerade när jag har kramper....som jag har när jag kommer till akuten.  EEG är inte heller 100% säkert verktyg för att avgöra om det är epilepsi, utan man måste nästan se detta.  Ambulanspersonalen såg det, mina barn har sett det,  men akutläkarna tror att det är ångest. 

Jag sa till läkaren att jag skiter i vad ni kallar det, kramper, epilepsi, CP-skada, jag skiter i vad det kallas!!  Jag vill veta hur jag förebygger dessa kramper, som jag just nu har ungefär var sjätte till åttonde timme.  Och tillråga på allt kan jag inte stå på benen.  Ska det ta ett år?  Innan jag får reda på om det är ett samband mellan kramperna och benen eller om det är något var för sig?  
Vad jag vet är att jag tar mig inte ut utan mänsklig krycka.  Jag kan inte ta ut Damon och rasta hunden.  Och jag kan närsomhelst falla ihop, krampa......inte hinna ringa ambulans, inte hinna dricka min stesolid.  Helst hade jag velat ha stesopruta , då pratar vi effekt .

Imorgon skall jag göra en MR-röntgen så vi får väl se vad som utrönas där.  Lite osäker  på om det finns någon hjärna alls.

Och på måndag VC-läkaren och fram tills dess skall jag faktiskt bokföra mina kramper. När kommer dem?  Hur länge?  Klarar jag mig utan stesolid alls?  Jag vill ju liksom inte utveckla ett beroende....som är väldigt lätt.

Så om något år kanske jag får veta varför jag krampar och vad jag kan göra åt det.  Under tiden.....behöver jag nog jävligt bra anledningar att se till att den ångesten läkarna som så gärna pratar om håller sig borta.   Och jag drömmer om smink!

ANNONS

Presentation


Jag är en kvinna med ME/cfs, fibromyalgi, adhd och fetma som försöker hitta verktyg att njuta av livet, trots att livet inte alltid är snällt.

Fråga mig

0 besvarade frågor

Kalender

Ti On To Fr
  1
2
3
4
5
6
7 8
9
10
11
12
13
14 15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29 30
<<< April 2014 >>>

Sök i bloggen

Senaste inläggen

Kategorier

Arkiv

RSS

Besöksstatistik

Följ bloggen

Följ leva-just-nu med Blogkeen
Följ leva-just-nu med Bloglovin'

Skaffa en gratis bloggwww.bloggplatsen.se